ÖZET

Amaç

Nörofibromatozis (NF), en sık görülen otozomal dominant nörokütanöz sendromlardan biridir. En sık görülen alt tipleri NF1 ve NF2’dir. Nörofibromatozisin klinik seyri heterojen ve karmaşık olabilmektedir. Bu çalışmada dermatoloji polikliniğimizde görülen NF’li hastaların klinik özelliklerinin incelenmesi amaçlanmıştır.

Yöntemler:

Mayıs 2008-Ağustos 2011 tarihleri arasında NF tanısı alan 11 hastanın dosya kayıtları geriye dönük olarak gözden geçirildi. Hastaların demografik ve klinik özellikleri ayrıntılı incelendi.

Bulgular:

Olguların 6'sı kadın, 5'i erkekti. Hastaların yaşları 1.5-58 yıl arasındaydı. Yedi olgunun aile öyküsünde NF mevcuttu. Nörofibromatozisli 1.5 yaşındaki bebek hastada Lisch nodüllerinin erken yaşta oluştuğu gözlendi. Pigmenter makülleri tek taraflı olarak dağılım gösteren bir kadın hastada bilateral Lisch nodülleri tespit edildi. Rutin tetkikleri sırasında bir kadın hastada asemptomatik araknoid kist bulundu. Bir erkek hastada hayat kalitesini bozacak şekilde şiddetli skolyoz ve çok sayıda ağrılı nörofibromların olduğu görüldü. Başka bir erkek hastada NF1'e ek olarak diffüz büyük B hücreli lenfoma ve glioblastoma multiforme tanıları mevcuttu.

Sonuç

Nörofibromatozisli hastalar farklı klinik bulgular ile karşımıza çıkabilir. Hastalar ilk defa bir dermatoloji polikliniğine sadece deri şikayetleri ile başvurabileceğinden dikkatli bir dermatolojik ve oftalmolojik muayene ve radyolojik incelemeler ile hem hastada hem de birinci derece akrabalarda NF’nin erken tanısı mümkün olabilir.