ÖZET

Biotinidaz eksikliği biotin metabolizmasının bozukluğu olup değişik dermatolojik, oftalmolojik ve nörolojik belirtilerle karakterizedir.

Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Deri bulguları olarak alopesi, periorifisyal dermatit, seboreik dermatit gibi lezyonlar görülür.

Klinik bulgular biotin tedavisi ile dramatik olarak iyileşir. Bu makalede periorifisyal lezyonlar, alopesi ve mikroskobik saç şaftı defektleri olan 6 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. (Turk J Dermatol 2011; 5: 79-81)