ÖZET
Leiomiyomlar düz kas hücrelerinden köken alan benign yumuşak doku neoplazileridir. Leiomiyomlar köken aldığı kas türüne ve sayısına göre isimlendirilirler. Piloleiomiyomlar ise pilosebase ünitede bulunan erektör pili kaslarından köken alan leiomiyom türüdür. Genelde gövde ve ekstremitelerde, tek ya da çok sayıda, ağrılı veya ağrısız, sert, kırmızı-kahve papül veya nodül şeklinde ortaya çıkarlar. Burada nadir görülmesi nedeniyle multipl piloleiomiyom tanısı konulan iki olgu sunulmaktadır.
Giriş
Leiomiyomlar düz kas hücrelerinden köken alan benign yumuşak doku neoplazileridir. Leiomiyomlar, köken aldığı kas türüne ve lezyonların sayısına göre; multipl piloleiomiyom, soliter piloleiomiyom, anjioleiomiyom, genital leiomiyom, diğer mezenkim elemanların eşlik ettiği leiomiyomlar olmak üzere 5 farklı kategoriye ayrılırlar (1). Piloleiomiyomlar pilosebase ünitede bulunan erektör pili kaslarından köken alır. Multipl piloleiomiyomlar hayatın birinci ve üçüncü dekat arasında ortaya çıkarlar ve kadınlarda erkeklerden üç kat sık görülürler (2). Piloleiomiyomlar sporadik veya ailesel olabilirler. Genelde gövde ve ekstremitelerin ekstansör yüzünde yerleşme eğiliminde, tek yada çok sayıda, ağrılı veya ağrısız, sert, kırmızı-kahve papül veya nodül şeklinde ortaya çıkarlar (2-5). Burada nadir görülmesi nedeniyle multipl piloleiomiyom tanısı konulan iki olgu sunulmaktadır.
Olgu Sunumları
Tartışma
Piloleiomiyomlar kıl köklerine bağlı erektör pili düz kaslarından köken alan benign yumuşak doku neoplazileridir. Soliter veya multipl olabilirler (1). Multipl piloleimiyomlar soliter olanlara göre daha erken yaşlarda, sıklıkla 10-30 yaş arası ortaya çıkarlar (2). Bizim olgularımızda da hastalığın başlangıç yaşı literatürle uyumlu şekilde 15 ve 17 yaş idi. Multipl piloleiomiyomlar kadınlarda, soliter lezyonlar ise erkeklerde sık rastlanmaktadır (1,3). Lezyonlar multipl olmasına rağmen, bizim her iki olgumuz da erkekti.
Piloleiomiyomlar sporadik veya genetik geçişli olabilir (6). Multipl lezyonlar otozomal dominant geçişli olabilmektedir (3,6). Ailesel kadın olgularda uterin leiomiyom ile birliktelik görülebilir. Bu durum “Reed sendromu” veya “Familyal leiomiyomatosis cutis et uteri” olarak adlandırılır. Ayrıca ailesel piloleiomiyomlara nadiren renal hücreli karsinom da eşlik edebilmektedir. Bu sendromda tümör baskılayıcı gen olduğu düşünülen 1q.42.3-43 kromozomunda (fumarate hidrataz geni) defekt olduğu saptanmıştır (7). Piloleiomiyoması olan on altı aile bireyi üzerinde yapılan bir araştırmada bir hastada kronik myeloid lösemi, bir hastada papiller renal hücreli karsinom, bir hastada ise polisitemi geliştiği bildirilmiştir (6). Bizim de hastalarımızdan bir tanesi ailesel iken diğeri sporadik bir olgu idi. Eşlik edebilecek hastalıklar açısından yapılan tetkiklerde iki olguda da her hangi bir patolojiye rastlanmadı.
Piloleiomiyomlar sert, kırmızımsı-kahverenkli papül veya nodül şeklinde prezente olurlar. Lezyonlar genelde gövde ve ekstremitelerin ekstansör yüzünde yerleşme eğilimindedir. Ekstremitelerde sıklıkla bacakta yerleşirler (3). Bizim olgularımızdan birinde lezyonlar sol bacak pretibial ekstansor alanda, diğer olguda ise gövde ön yüz ve üst kol dış kısımda yerleşmişti. Yerleşim yerleri literatürle uyumlu olarak değerlendirildi.
Ayrıca birinci olgumuzun futbol, ikinci olgumuzun da boks sporu ile uğraşması ve lezyonların çıktığı bölgelerin bu spor dallarında tekrarlayan travmaya maruz kalması dikkati çekmiştir. Bu durum piloleiomiyomların ortaya çıkışında tekrarlayan travmaların muhtemelen bir rolü olabileceğini düşündürmüştür.
Piloleiomiyomlar ağrılı veya ağrısız olabilirler. Lezyonun derideki sinir uçlarına basısının ve soğuk havalarda veya emosyonel durum değişikliği ile kas liflerinin lezyon içindeki kasılmasının ağrıya sebep olabileceği öne sürülmektedir (7). Her iki hastamızın da palpasyonla ağrı şikayeti mevcuttu. Piloleiomiyomlar, genellikle iyi diferansiye düz kas tümörleridir (1). Histopatolojik incelemede retiküler dermiste, yuvarlak, kapsülsüz görünümlü tümoral lezyon içinde birbirlerini çaprazlayan eosinofilik sitoplazmalı, uzun hücre çekirdekli iğsi kas hücreleri gözlenir (1,2). İmmünohistokimyasal olarak bu hücreler desmin, vimentin, SMA pozitif, S-100 negatif boyanırlar (2). Her iki olgumuzun histopatolojik ve immünohistokimyasal bulguları piloleiomiyom ile uyumluydu.
Multipl piloleiomiyomlar kozmetik açıdan sorun oluşturabilirler. Ayrıca dokunmakla lezyonlarda oluşan ağrı bazı hastaları oldukça rahatsız edebilmektedir. Hastanın kliniğine göre cerrahi veya sistemik tedaviler uygulanabilir. Az sayıda lezyonu olan semptomatik hastalarda cerrahi eksizyon yapılabilir ancak %50 oranında rekürrens görülebilmektedir (3). Sistemik tedavilerin etkinliği azdır. Gabapentin, oral veya topikal nitrogliserin, lidokain, nifedipin, verapamil, fenoksibenzamin, fentolamin, ağrı kesiciler ve antidepresanlar kullanılabilecek ilaçlar arasındadır. Kriyoterapi ve elektrokoterizasyon kullanılabilir ama etkinliği azdır (3). Bizim olgularımızdan bir tanesi semptomatik olmadığından ve lezyonlar yaygın olduğundan tedavisiz olarak takip edilirken diğer olgumuza ağrı nedeniyle farmakolojik tedavi başlandı.
Sonuç
Piloleiomiyomlar nadir görülen benign yumuşak doku tümörleridir. Bununla birlikte, ailesel olgularda eşlik edebilecek diğer malignitelerin varlığı açısından önem arz etmektedir. Ağrılı papüllonodüler lezyonların ayırıcı tanısında akla gelmelidir.
Olgu 1
Otuz beş yaşında erkek hasta sol bacakta ağrılı şişlikler nedeni ile polikliniğimize başvurdu. Anemnezinden hastanın uzun yıllardır profesyonel futbolcu olduğu ve şu an antrenör olarak çalıştığı öğrenildi. Ayrıca hasta, dayısında ve dayısının kızında da benzer lezyonlar olduğunu belirtti. Lezyonları 20 yıldır devam eden hastanın dermatolojik muayenesinde sol tibia ön yüzde çok sayıda 1-5 mm çaplarında palpasyonla ağrılı, soluk eritemli sert papüller gözlendi (Resim 1). Eksizyonel biyopsi materyalinin histopatolojik incelemesinde dermiste birbirini çaprazlayan paralel dizilen, demetler oluşturan düz kas hücrelerinden oluşan tümöral doku izlendi. Yapılan immünohistokimyasal boyama sonucunda tümör hücrelerinin Smooth Muscle Actin (SMA) ile pozitif, S100 ile negatif boyandığı saptandı (Resim 2). Hastaya klinik ve histopatolojik bulgularla multipl piloleiomiyom tanısı konuldu. Eşlik edebilecek hastalıklar açısından yapılan abdominal ultrasonografi, hemogram ve biyokimya tetkiklerinde herhangi bir patoloji saptanmadı. Hastanın çok sayıda lezyonu olduğu için eksizyon tercih edilmedi, ağrı şikayeti nedeniyle Nifedipin tablet 1x1 (Adalat Crono® 30mg, Bayer Schering Pharma AG, Almanya) başlandı. Takiplerinde hastanın ağrı şikayetinde kısmi azalma izlendi.
Olgu 2
Yirmi bir yaşında erkek hasta göğüs ön yüz ve sol kolda palpasyonla hafif ağrılı şişlikler nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastanın anemnezinden lezyonların 4 yıl önce başladığı ve giderek büyüdüğü ayrıca hastanın boks sporu ile uğraştığı öğrenildi. Aile öyküsünde özellik yoktu. Dermatolojik muayenede göğüs sol kısımda ve sol kol üst kısımda çok sayıda 1-5 mm çaplarda, palpasyonla hafif ağrılı soluk eritemli papüler lezyonlar görüldü (Resim 3). Punch biyopsi materyalinin histopatolojik incelemesinde birinci olguya benzer şekilde dermiste birbirini çaprazlayan paralel dizilen, demetler oluşturan düz kas hücrelerinden oluşan tümöral doku izlendi. İmmünohistokimyasal incelemede tümör hücreleri SMA ve desmin ile pozitif, S100 ile negatif boyandığı saptandı. Klinik ve histopatolojik bulgularla hastaya multipl piloleiomiyom tanısı konuldu. Yapılan abdominal ultrasonografi, hemogram ve biyokimya tetkikleri normaldi. Hastanın geniş bir alanda çok sayıda lezyonu olduğu için cerrahi eksizyon tercih edilmedi. Palpasyonla hafif ağrı semptomu hastayı rahatsız etmediğinden medikal tedavi verilmeden takip önerildi.
